Badanie genetyczne na łuszczycę - zbiór informacji
2017-11-10
Zwykle jednak obciążenia genetyczne nie przesądzają o naszym losie – określając jedynie jak dużą mamy predyspozycję do danego schorzenia. Dopiero styl życia oraz środowisko mogą wyzwolić (lub zapobiec) ujawnieniu się choroby. Łuszczyca, należąca do chorób autoimmunologicznych, jest jednym ze schorzeń skórnych których geneza zależy zarówno od predyspozycji genetycznych, jak i czynników środowiskowych. W Europie, jak podaje American Journal of Human Genetics, choroba występuje u ok. 3% populacji. Jak dowodzą badania na bliźniakach jednojajowych, łuszczyca jest w dużej mierze dziedziczna. Występuje u obu bliźniąt nawet u 72% par, a u bliźniaków dwujajowych – tylko u 12-23%. Ryzyko, że łuszczyca pojawi się u potomków osoby z łuszczycą, jest natomiast 2-krotnie wyższe, niż u reszty populacji.
Test genetyczny HLA-Cw6
Nowoczesne badania umożliwiły przeskanowanie ludzkiego genomu, przez co udało się zidentyfikować geny kluczowe dla różnych schorzeń. Dla łuszczycy przełomowym wydarzeniem stało się odkrycie związku choroby z występowaniem jednej z odmian genu HLA-C (zwany również HLA Cw6). Jest on genem w obrębie prążka 21 na krótkim ramieniu chromosomu 6, a region ten nazwany został PSORS1. Co ważne, zmiany w tym miejscu genomu silnie wiążą się z wczesnym początkiem choroby, oraz łuszczycą kropelkowatą (z ang. guttate psoriasis). Łuszczyca rozpoczynająca się w późniejszym okresie życia, tj. po 50 r.ż. oraz łuszczyca dłoni i stóp nie wykazuje natomiast silnego związku z tym genem.Jak przeprowadzić badanie?
Przeprowadzenie badania genetycznego wykrywającego HLA-Cw6 jest proste, i bezpieczne dla pacjenta. Do jego wykonania może być użyta zarówno próbka krwi, jak i wymaz z wewnętrznej strony policzka – co czyni procedurę całkowicie bezbolesną. Badanie przeznaczone jest dla osób w każdym wieku. Pozwala wykluczyć, lub potwierdzić obecność genu, który najsilniej związany jest z łuszczycą, w szczególności jej postacią ujawniającą się już w młodym wieku.Wynik jest informacją szczególnie ważną dla osób posiadających chorych na łuszczycę wśród bliskich krewnych, a także dla par i ich dzieci, w których jedno z rodziców cierpi na tą chorobę skóry. Czasami, jeśli choroba ma nietypowy obraz, testy genetyczne mogą być pomocne w postawieniu właściwego rozpoznania przez lekarza, i wdrożeniu leczenia zanim zmiany staną się zaawansowane. Natomiast dla osób, które nie mają objawów choroby, ale wynik testu jest pozytywny – to istotna przesłanka do ustalenia sposobu monitorowania, oraz zapobiegania chorobie wspólnie ze specjalistą.
Powszechna dostępność testów genetycznych wywołuje to liczne kontrowersje. Warto zatem sobie zdawać więc sprawę, że wykrycie predyspozycji genetycznej do danej choroby może nam pomóc w podejmowaniu ważnych decyzji dotyczących stylu życia, i ograniczenia zachowań zwiększających ryzyko zachorowania. Nadużywanie alkoholu i nałóg palenia tytoniu oraz otyłość mogą być impulsem prowadzącym do wystąpienia łuszczycy - a możemy ich łatwo uniknąć. Wykonanie testu pozwala określić, czy jesteś w grupie ryzyka.
Wiele osób może mieć obawy przed wykonaniem testu genetycznego, ponieważ nie wiedzą jak jego wynik wpłynie na jego zdrowie psychiczne. Samo oczekiwanie wiąże się z poczuciem niepokoju, a rezultat może wywoływać wiele negatywnych emocji. Inni z kolei obawiają się dyskryminacji wobec swojej osoby, lub ich dzieci i krewnych. Amerykański National Human Genome Research Institute uspokaja jednak, że samo poddanie się testowi nie stanowi „wyroku”. Na samej podstawie wykrycia alelu HLA-C*6 odpowiedzialnego za łuszczycę nie można określić z całą pewnością, iż rozwinie się u nas choroba skóry, i jaki będzie jej przebieg. Jednak istnieje szansa, że pod wpływem pozytywnego wyniku wprowadzimy wartościowe zmiany w swoje życie, które ograniczą to ryzyko do minimum.
Czytaj również:
Pokaż więcej wpisów z
Listopad 2017
